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Cos’è la sindrome di Gilbert e quali ne sono i sintomi?


Sintomi sindrome di Gilbert


La sindrome di Gilbert è un disordine epatico, ereditario e benigno, caratterizzato da una mutazione genetica che si ripercuote sulla produzione dell’enzima che converte la bilirubina indiretta in diretta, con conseguenza di accumulo della bilirubina indiretta a livello ematico. La bilirubina è quel pigmento giallo-arancione che deriva dal normale processo di invecchiamento dei globuli rossi, è un prodotto di scarto e, in quanto tale, deve essere eliminata dall’organismo.


Diagnosi

I segni che portano a diagnosticare una sindrome di Gilbert sono:

• Assenza di altre patologie del fegato

• Iperbilirubinemia indiretta ricorrente (i valori normali sono 0,2-0,8mg/dl)

• Marcatori di funzionalità epatica nella norma


La diagnosi può essere effettuata tecniche di biologia molecolare, al fine di verificarne la presenza a livello genetico.


Sintomi

La sindrome di Gilbert è nella maggior parte dei casi asintomatica, con sintomi che possono comparire in modo temporaneo, anche in presenza di stress, disidratazione, esercizio fisico intenso, ciclo mestruale.


Ciò che può comparire è:

• Ittero in corrispondenza delle fasi di aumento della bilirubina indiretta

• Sub-ittero a livello di sclera oculare

• Stanchezza

• Dolori addominali

• Prurito

• Difficoltà di concentrazione