Fin dall 'età di 15 anni soffrivo di tremore alle mani, tremore che si accentuava in momenti di stress e di forte emotività. Lo stesso disturbo lo aveva mio padre.
Nel 2008, precisamente a fine marzo, mio figlio si ruppe il femore e venne ricoverato in ospedale.
Da quel momento (ma me ne accorsi solo più avanti) cessò completamente il tremito alle mani e mi passò alla voce. I primi sintomi molto evidenti cominciarono nel mese di maggio con raucedine, fatica a parlare, tremore del capo quando parlavo.
A luglio andai a fare una visita ORL e lo specialista mi disse che non avevo nulla alle corde vocali, nessun disturbo. Mi consigliò di farmi vedere da un neurologo.
Cosa che feci; anche perché la mia dottoressa di base mi disse che avevo il Parkinson!
All'epoca il tremore era molto alto, non riuscivo quasi a parlare, non riuscivo a farmi comprendere bene dalle persone con le quali colloquiavo.
Parlare al telefono era una follia: dovevo continuare a ripetere quello che dicevo e guardandomi allo specchio avevo il capo che continuava a muoversi, come a dire si, e non riuscivo a fermarlo!
A fine ottobre 2008 mi feci ricoverare per una serie di esami per scoprire da cosa dipendesse questo tremore.
Emerse che ero affetta da ipertiroidismo molto alto.
La RM dell'encefalo diede questi risultati: alterazione di segnale sfumatamente ipointensa in tutte le sequenze dei nuclei della base.
Ecco la diagnosi di dimissione “Ipofonia. Ipertiroidismo da gozzo plurinodulare. Sindrome ansioso-depressiva”.
Mi ordinarono farmaci per il reflusso gastro esofageo e per la sindrome ansioso-depressiva.
A febbraio 2009 venni operata alla tiroide, ma la Professoressa che mi operò, già dalla visita preoperatoria, mi disse che non mi assicurava che avrei ripreso a parlare normalmente.
A maggio del 2010, facendo ricerche via internet, compresi che il mio poteva essere o tremore essenziale che era passato alle corde vocali oppure una distonia.
Feci quindi una prima visita da uno specialista di Vicenza che mi prescrisse il Mysoline.
Si potrebbero prendere i betabloccanti, ma ho la tendenza ad avere la pressione bassa e quindi non posso prenderli.
Mysoline non mi fece nessun effetto. Quindi, alla successiva visita di dicembre lo specialista consigliò di provare con la tossina botulinica.
Il 28 luglio 2010 feci l'esame DAT SCAN con liquido di contrasto. Ecco la diagnosi: l'indagine documenta sostanzialmente regolare e simmetrica captazione del tracciato di trasporto presinaptico di dopamina a livello dello striato d'ambo i lati.
A marzo 2011 andai a Milano a fare una visita neurologica da uno specialista che mi confermò il tremore laringeo e consigliò di riprovare con Mysoline, indicandomi in alternativa una specialista di Milano per la tossina botulinica.
Il 27 luglio 2012 feci una videolaringoscopia. Ecco il referto: In corrispondenza del tremore del capo indotto dalla fonazione si osserva tremore in tutto l'organo laringeo, come per movimento trasmesso, ma mai tremori del piano glottico.
Da marzo 2011 a febbraio 2014 effettuai periodicamente trattamento con tossina botulinica.
L'ultimo trattamento non diede esiti positivi, tanto che abbandonai la tossina botulinica.
Da febbraio 2014 a novembre 2015 non mi sottoposi a nessun tipo di cura. Il disturbo si accentuò sempre più, tanto che a fatica riuscivo a parlare al telefono, soprattutto la sera, tanto che – alla fine – faticavo a tirare fuori le parole. Non era tanto quello che gli altri sentivano, ma era la fatica che facevo a far uscire le parole! Una volta cantavo, ora non riesco più a cantare.
Non riuscivo a modulare la voce, o mi usciva altissima o mi usciva bassissima, non riuscivo assolutamente a modularla!
Nel 2015 io non avevo una diagnosi certa della mia malattia. Era sempre diagnosticato come tremore essenziale.
Andai a vedere il forum nel sito delle distonie e trovai che c’erano pazienti che si erano fatti fare la tossina botulinica dalla stessa specialista indicatami su Milano, con risultati apprezzabili.
Lessi anche che – così dicono quelli che l'hanno provato – il risultato del trattamento dipendeva da chi lo faceva e come lo faceva.
Contattai questa Dottoressa per fare la tossina botulinica. Mi risponde fissandomi un appuntamento per una visita il 18 novembre.
Il 18 novembre 2015 feci con lei la visita specialistica e – per la prima volta dal 2008 – ebbi la diagnosi della mia malattia “distonia laringea di tipo adduttorio associata a tremore (malattia rara)” Finalmente! Almeno seppi cosa ho!
Però la brutta notizia era che non e' curabile, solo la tossina botulinica fa qualcosa attualmente.
Decisi per la tossina botulinica: il 1 dicembre andai a Milano a fare la tossina!
Contemporaneamente cercai su Facebook un gruppo distonia e trovai il gruppo!
Trovai anche una persona, C., anche lei di Vicenza come me, che soffriva anche lei di distonia, ma in un'altra forma!
Mi si aprì un mondo nuovo e pieno di persone che – come me – soffrivano di distonie di vario genere, come appresi in seguito.
C. mi fece sapere che di un neurologo a Viterbo, che stava facendo una sperimentazione con la vitamina B1 associata al magnesio, che sembrava riuscisse a far sparire questi spasmi che non mi facevano parlare, che non riuscivo a controllare.
Chiamai il dottore la sera stessa e mi fissò un appuntamento per il 2 dicembre!
Lì conobbi questa squisita persona. Mi fece un filmato, mi confermò la diagnosi, e mi fece già la prima iniezione di vitamina B1. Volle vedermi dopo due ore dall’iniezione e mi disse che già si vedevano i segni!
Da quando mi curo con la vitamina B1, il tremore al capo si è fermato, la voce è bassa, ma è molto migliorata. Soprattutto il mattino va bene. Verso sera faccio ancora fatica, ma un poco alla volta migliorerà ne sono sicura!
2016-2017
Proseguo con la vit. B1: 2 pillole al giorno da 500 mg., che trovo in USA e che mi faccio arrivare regolarmente, il tremore al capo passa, ma non passa il parlare a scatti.
Trovo a Conegliano, nel 2018, un maestro di canto che, con un metodo tedesco, sembra curare i disturbi della voce, ma nemmeno questo tentativo funziona.
Sempre nel 2018 vado da una logopedista che tenta anche lei, c'è un piccolo miglioramento ma, poiché sto curando anche il reflusso gastro-esofageo, mi consiglia di fare un controllo x il reflusso.
Da questo controllo esce quanto segue: malattia da reflusso acido con pattern ortostatico e sintomi ORL reflusso-correlabili. Mi cambiano cura, e dopo 6/7 mesi di cura, ad un controllo otorino mi dicono che le corde vocali non sono più “infiammate”! Bene, un problema in meno.
Ma il parlare a scatti continua, va a giorni, ma fatico a farmi comprendere al telefono molto spesso.
Arriva maggio del 2019, trovo una mia amica, la cui figlia è osteopata e mi dice che in un congresso ha conosciuto una osteopata che è specializzata nel trattamento osteopatico in disturbi della voce.
La cerco su Facebook e la trovo! Ci scriviamo e mi fissa un primo appuntamento, chiedendomi di portare tutta la documentazione.
Faccio la prima visita in cui mi fa una valutazione osteopatica globale e specifica del distretto laringeo e da lì inizio i trattamenti, piano piano mi sblocco e la voce comincia a migliorare.
L’Osteopata mi dice che ci vorrà tempo, perché occorre destrutturare questi schemi disfunzionali, e quindi continuiamo, una volta al mese faccio la terapia e sto migliorando!
Ad ottobre, ad una visita neurologica di controllo, la diagnosi è la seguente: obiettivamente persiste distonia laringea, mentre risulta al momento nettamente attenuato e durante la visita è assente il tremore distonico del capo. Dirò di più, la settimana scorsa, parlando con un’amica psicologa del tremore al capo, mi ha detto che lei non vede assolutamente nulla!
Non riesco ancora a modulare i toni, dovrò tornare dalla logopedista, però, soprattutto in questi ultimi tempi, riesco a parlare al telefono, tenendo i toni bassi, senza sforzare la voce, il che mi viene spontaneo.
Un'amica il 29 dicembre, ad un pranzo, mi ha detto che parlo proprio chiaro. Stento ancora, soprattutto quando sto molto tempo senza parlare, e se mi stanco, soprattutto la sera, la voce non esce più ma sono contenta del risultato raggiunto e spero che migliori!